01このような症状はありませんか？
対象：すべての世代
原因がわからず、ひとつでも上記のような症状に悩まれる方は下記をご覧ください。
02ポンペ病とは？
「ポンペ病」はあまり知られていない病気なので、名前を聞いて驚かれたかもしれません。
ポンペ病は、4万人に１人の割合で存在するといわれている先天代謝異常症の１つです。
ポンペ病は早期診断、早期治療が非常に重要です。
不安のある方は早期受診をお勧めします。
●世代に分かれた３つのタイプ
ポンぺ病は発症時期と病気の進行によって大きく分けて3つのタイプがあります。
どの世代の方にも発症する可能性があります。
●筋力の低下など症状はさまざま
ポンぺ病は、グリコーゲンを体の中で分解する酵素の働きが弱い、あるいは酵素がないために、グリコーゲンが分解できず、筋肉の細胞などにたまることでおこる病気です。
グリコーゲンがたまると、筋力の低下をはじめ、全身にさまざまな症状が現れます。
●ポンペ病の主な症状
ポンペ病は進行性の疾患ですが治療法があります。
ポンペ病は他の病気と症状が似ていることから、診断がむずかしく、患者さんは診断のつかないまま原因のわからない病気として扱われている可能性があります。
03ポンペ病の検査について
ポンペ病の初期検査は、「乾燥ろ紙血検査」といいます。
とても簡単で、特別なことをするわけではありません。
検査は血液を使って行いますので、かかりつけの病院やクリニックで採血を受けていただくだけで済みます。
04ポンペ病は、早期発見、
早期からの治療が効果的です。
不安のある方は
医師に相談しましょう。
